基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，最新的基因測序儀中，芯片代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測序儀。通過半導體感應器，儀器對DNA復制時產生的離子流實現直接檢測。
基因測序儀支撐整個行業中下游的測序服務
基因測序產業鏈主要由上游基因測序設備制造廠商、中游測序服務機構及生物信息分析機構和下游醫院、制藥企業、高校研究所等構成。從產業鏈整體上看，產業鏈上游的基因測序儀及配套試劑是整個產業鏈壁壘最高的部分，對技術與資金均要求密集；中游是技術壁壘較低，且對資金投入要求較低，是目前基因測序產業鏈中增速最快的領域；下游主要應用涵蓋科研服務和臨床檢測這兩大塊，其中臨床檢測約占70%的市場份額。
在基因測序產業鏈中，基因測序儀不僅支撐整個中下游的測序服務，是整個產業鏈的起點同時也是其中的一個最重要的環節。從技術角度來說，基因測序儀的核心顯然正是其測序技術，算法是其進入壁壘，擁有自己核心算法且具有足夠高門檻的技術的公司將會引領該市場。目前在基因測序儀這個行業上游基本處于寡頭壟斷狀態，80%的營收被巨頭所壟斷——目前全球范圍內的測序服務企業主要有 Illumina、Roche、Life Tech、華大基因以及貝瑞和康等公司。
第三代基因測序儀發展仍處于初級階段
測序儀是基因測序的重要工具，全球市場以往長期被國外Illumina等大的生產商所壟斷。近年來我國中游測序服務的企業開始往上游拓展發力，截至2018年底，華大智造國產基因測序儀全球裝機量突破1000臺，預示著國產測序儀已在全球基因測序行業發揮著越來越重要的作用。在國內Illumina采取與多家公司，如安諾優達、貝瑞基因等合作的策略壟斷市場。第三代測序技術由于其獨特的技術優勢，是未來的發展方向，目前仍主要應用于科研。
二代測序儀目前在科研和臨床廣泛應用，主要分為生產型和桌面型兩類。生產型大通量的測序儀適用于大規模的測序研究，如全基因測序和全外顯子測序；而桌面型中等通量的測序儀更適用于臨床實驗室，如小樣本量或靶向基因的測序。
第三代單分子測序儀突出優勢是通過高通量和長讀長，已應用于包括動植物研究、微生物研究和醫學研究等科研領域，但目前總體發展仍處于初期階段。
