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人工智能深基因組學技術打造基因突變領域的谷歌搜索

 據加拿大有關媒體報道,在利用機器學習檢測DNA(脫氧核糖核酸)中的致病突變十多年后,加拿大多倫多大學生物醫學工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學”公司,準備將其團隊開發的新技術推向市場。
       弗雷將深基因組學技術比喻成基因突變領域的谷歌搜索:研究人員可對一個DNA序列進行查詢,系統將鑒別出突變,并告知這些突變將會導致什么疾病及致病原因。該系統采用的正是人工智能研究的一個分支——深度學習技術。
      目前,基因檢測市場正在以每年翻番的速度蓬勃發展。麥肯錫公司預測,2018年基因檢測市場的價值將達到80億美元。雖然深基因組學公司并不是首家提供突變分析服務的企業,但弗雷表示,其競爭對手提供的服務內容不夠豐富,他們一次只分析一個核苷酸,尋找一個特定核苷酸和一種疾病之間的關聯性,但關聯性并不意味著突變一定會引發疾病。弗雷團隊并不訓練其系統來預測疾病,而是通過測量細胞內的內容物(如特定蛋白濃度等指標),將細胞系統作為一個整體得出最終結論。
       弗雷解釋說,他們開發的系統不是將突變與疾病一一對應,而是會“學習”這種突變所帶來的問題。因為突變在蛋白水平可能會引發某種疾病,而蛋白水平的降低才能導致這種疾病。這對診斷來說是非常有價值的,如此設計出的靶向突變的藥物才會真正起效。
       通常的基因組學診斷程序是:實驗室從患者身上進行DNA采樣,通過連續測定檢查是否存在與癌癥相關的典型突變;然后,診斷醫師會將這些基因突變與已知的實例進行比對;最后,醫生會根據上述信息提出療程建議。但有時第二個步驟會失效,因為診斷醫師可能會遇到一個未知的新突變。這可能會導致并發癥,并延誤正確的治療。
       而深基因組學公司的系統可幫助診斷醫生弄清這些神秘突變,因此治療可得以繼續。系統允許診斷者更快地生成報告,并給出全新水平的信息來弄清問題的癥結。

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